麦芽糖和阿卡波糖作为麦芽糖-葡萄糖淀粉酶活性抑制剂在测定干燥血点酸性-葡萄糖苷酶活性诊断婴儿庞贝病中的比较

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张华，Kallwass H, Young SP, Carr C, Dai J, Kishnani PS, Millington DS, Keutzer J, Chen YT, Bali D

麦芽糖和阿卡波糖作为麦芽糖-葡萄糖淀粉酶活性抑制剂在测定干燥血点酸性-葡萄糖苷酶活性诊断婴儿庞贝病中的比较

Genet Med. 2006 5月;8(5):302-6。

PubMed ID

16702880 (PubMed视图

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摘要

目的:该研究的目的是比较阿卡波糖和麦芽糖作为麦芽糖-葡萄糖淀粉酶活性的抑制剂，用于测定干燥血液斑点标本中的酸性α -葡萄糖苷酶活性，以早期识别婴儿庞贝病患者，这是一种严重的酸性α -葡萄糖苷酶缺乏症。方法:用人工底物4-甲基伞形花序- α - d -吡喃糖苷荧光法测定干血斑提取物中的酸性α -葡萄糖苷酶活性。使用阿卡波糖或麦芽糖抑制麦芽糖-葡萄糖淀粉酶，这是一种存在于多形核中性粒细胞中的酶，有助于在酸性ph下提高α -葡萄糖苷酶的总活性。结果:使用8微mol/L阿卡波糖作为抑制剂，在确诊的婴儿庞贝病患者(n = 20)、纯杂合子(n = 16)和对照组(n = 150)之间实现了完全区分。较高的阿卡波糖浓度(80 micromol/L)对检测结果无改善作用。使用4mm麦芽糖作为抑制剂，杂合子与患者没有完全分离。使用阿卡波糖的结果与使用皮肤成纤维细胞试验的结果在同一组已证实的婴儿庞贝病患者中比较良好。结论:干血斑提取物酸性-葡萄糖苷酶活性测定可可靠地检测婴儿庞贝病。收集和运输干燥血液标本的便利，加上快速的周转时间，使该方法成为现有方法的一个有吸引力的替代方案。

beplay体育安全吗引用本文的药物库数据

药物靶点

药物	目标	种类	生物	药理作用	行动
阿卡波糖	溶酶体alpha-glucosidase	蛋白质	人类	未知的	抑制剂	细节
阿卡波糖	Maltase-glucoamylase,肠	蛋白质	人类	是的	抑制剂	细节