人芳胺n -乙酰转移酶基因:分离、染色体定位和功能表达。
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布鲁姆M，格兰特DM，麦克布莱德W，海姆M，梅耶UA
人芳胺n -乙酰转移酶基因:分离、染色体定位和功能表达。
中国生物医学工程学报。1990年4月;9(3):193-203。
- PubMed ID
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2340091 (PubMed视图］
- 摘要
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肝芳胺n -乙酰转移酶(NAT, EC 2.3.1.5)的n -乙酰化是许多药物和外来化学物质代谢和解毒的主要途径。NAT是人类临床相关性常见遗传多态性的靶点。我们用我们最近分离的兔cDNA rnat从人白细胞DNA中克隆了三个人的NAT基因。三个基因组编码序列都没有被内含子中断。两个基因，命名为NAT1和NAT2，每个都拥有870 bp的开放阅读框。这两个基因都被分配到人类的8号染色体pter-q11上。转染后，它们在猴肾COS-1细胞中瞬时表达。根据NAT1和NAT2与芳胺底物磺胺甲基嗪的NAT酶活性判断，NAT1和NAT2产生了功能性NAT蛋白。在NAT1-和nat2转染的培养物中，用nat特异性抗血清的Western blot分别检测到表观分子量为33和31 kD的蛋白质。产物NAT2的表观分子量与人肝细胞质中检测到的NAT相同。 The deduced amino acid sequence of NAT2 also contained 6 peptide sequences which had previously been determined from tryptic peptides of the polymorphic NAT purified from human liver. These data suggest that NAT2 encodes the polymorphic NAT protein. The third gene, NATP, had multiple deleterious mutations and did not encode a functional NAT protein; it most likely represents a pseudogene.