伴有Omenn综合征样表现的X-SCID 1例CD56(亮)CD16(-)自然杀伤细胞浸润

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柴田F, Toma T，和田T，井上M, Tone Y, Ohta K, Kasahara Y, Sano F，木村M，池野M，小泉S, Yachie A

伴有Omenn综合征样表现的X-SCID 1例CD56(亮)CD16(-)自然杀伤细胞浸润

[J] .中华血液学杂志。2007;31(1):81- 85。

PubMed ID

17598841 (PubMed视图

]

摘要

我们观察了一位x连锁严重联合免疫缺陷(X-SCID)患者，并伴有Omenn综合征样表现。x连锁遗传、CD132表达缺失和对白细胞介素-2 (IL-2)的反应受损表明，该病例是典型的由γ (c)缺陷引起的X-SCID。然而，该病例的不寻常之处在于循环自然杀伤细胞(NK)增加，近一半的NK细胞表现出CD56(亮)CD16(-)表型。在IL2RG基因的外显子5内发现了一个错义突变。在NK细胞、CD4(+) T细胞和B细胞中检测到相同的突变。排除了母源性NK细胞移植或基因逆转的可能性。红皮病样皮肤病变的特征是真皮被CD56(亮)NK细胞和CD1a(+)树突状细胞(DC)浸润。皮肤内炎症细胞因子mRNA的表达显著增强。这可能是第一个人类病例，证明DC和NK细胞之间的密切细胞间接触为NK细胞在体内分化/激活提供了有效的替代途径。

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药物靶点

药物	目标	种类	生物	药理作用	行动
Aldesleukin	细胞因子受体共同亚基	蛋白质	人类	是的	受体激动剂	细节