15年随访的男孩,吡哆醇(维生素B6)端依赖自闭症发作,呼吸着,和严重的精神发育迟滞。
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少女L, Stenehjem Franceschini洛杉矶,Kerbeshian J
15年随访的男孩,吡哆醇(维生素B6)端依赖自闭症发作,呼吸着,和严重的精神发育迟滞。
J孩子神经。2000年11月,15 (11):763 - 5。
- PubMed ID
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11108513 (在PubMed]
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吡哆醇(维生素B6)(2问)的依赖是一种罕见的常染色体隐形障碍导致严重的癫痫疾病的产前或新生儿发病。绑定的异常似乎抑制酶谷氨酸decarboxylase-1维生素B6,这是生物合成所需的γ-氨基丁酸(GABA)。大多数与吡哆醇pyridoxine-dependent癫痫患者需要终身治疗。的各种相关症状不明自少于已报告100例。大多数情况下都是智障。我们报告一个15岁男孩,pyridoxine-dependent癫痫,nonpyridoxine-dependent癫痫,严重智力障碍、自闭症、吞气症,呼吸着,自伤。这个复杂的结果应该提醒临床医师广泛的神经结果与此疾病相关。