早闭塞性冠状动脉疾病患者轻度高同型半胱氨酸血症的遗传原因

文章的细节

引用

复制到剪贴板

蔡my, Welge BG, Hanson NQ, Bignell MK, Vessey J, Schwichtenberg K, Yang F, bulmer FE, Rasmussen R, Graham KJ

早闭塞性冠状动脉疾病患者轻度高同型半胱氨酸血症的遗传原因

动脉粥样硬化。1999 march;143(1):163-70。

PubMed ID

10208491 (PubMed视图

］

摘要

血浆同型半胱氨酸升高越来越被认为是冠状动脉疾病(CAD)的危险因素。虽然人们普遍同意微量营养素的重要性和血浆同型半胱氨酸升高的遗传易感性，但调节同型半胱氨酸代谢的基因中已知的普遍突变的确切影响尚不清楚。我们研究了376例早期CAD患者的空腹和后蛋氨酸负荷(PML)总同型半胱氨酸(tHcy)浓度。我们还确定了胱氨酸- β -合成酶(CBS)基因的T833C和G919A突变的存在与否，亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的C677T突变，以及B12依赖性蛋氨酸合成酶(MS)基因的A2756G转变。因此，我们的目标是确认血浆同型半胱氨酸与过早CAD的关系，并研究遗传对空腹和PML同型半胱氨酸影响的重要性。大约32%的CAD患者患有空腹高同型半胱氨酸血症，16%患有PML高同型半胱氨酸血症。其中，8.5%同时患有高同型半胱氨酸血症(合并高同型半胱氨酸血症)。CBS基因中的T133C突变和MTHFR基因中的可热性C677T突变似乎在合并高同型半胱氨酸血症的个体亚群中起着重要作用。MS基因的A2756G转变与血浆tHcy升高无关。许多高同型半胱氨酸血症病例(47%)与微量营养素缺乏、肾功能受损和/或目前已知的基因突变无关。 Further work is needed to study whether unknown mutations, particularly those residing in the intronic sequences of the genes involved in homocysteine metabolism, other environmental factors, or interaction of gene, nutrient, and environmental factors may be the cause of currently unexplained cases of mild hyperhomocysteinemia.

beplay体育安全吗引用本文的药物库数据

药物靶点

药物	目标	种类	生物	药理作用	行动
四氢叶酸	Methylenetetrahydrofolate还原酶	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节