人类TSG-6基因的一种新的等位变异，编码CUB模块中的氨基酸差异。染色体定位，频率分析，建模和表达。
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Nentwich HA, Mustafa Z, Rugg MS, Marsden BD, Cordell MR, Mahoney DJ, Jenkins SC, Dowling B, Fries E, Milner CM, Loughlin J, Day AJ
人类TSG-6基因的一种新的等位变异，编码CUB模块中的氨基酸差异。染色体定位，频率分析，建模和表达。
中华生物化学杂志，2002年5月3日;277(18):15354-62。Epub 2002年2月19日。
- PubMed ID
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11854277 (PubMed视图］
- 摘要
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肿瘤坏死因子刺激基因-6 (Tumor necrosis factor- stimulating gene-6, TSG-6)编码一个35kda蛋白，由相邻的Link和CUB模块组成。TSG-6蛋白在骨关节炎(OA)患者的关节中被检测到，在正常成人组织中很少或没有本构性表达。它与软骨基质的成分(如透明质酸和聚集蛋白)相互作用，因此可能参与关节疾病期间的细胞外重塑。此外，TSG-6已被发现在急性和慢性炎症模型中具有抗炎特性。在这里，我们已经将人类TSG-6基因定位到与OA相关的2号染色体区域2q23.3。鉴定出一个单核苷酸多态性，涉及TSG-6编码序列的第431个核苷酸的非同同义词G- > A转变，导致CUB模块中的Arg向Gln转变(在前蛋白的144个残基处)。对CUB结构域的分子建模表明，这种氨基酸变化可能导致功能差异。对400例OA病例和400例对照的分型结果显示，这里发现的A(431)变体是白种人中主要的TSG-6等位基因(超过75%是A(431)纯合子)，但这种多态性并不是我们所研究的患者OA易感性的标志。Arg(144)和Gln(144)异型在果蝇Schneider 2细胞中的表达和功能表征表明，这些全长蛋白与透明质酸结合或与α间-抑制剂形成稳定复合物的能力无显著差异。