血浆同型半胱氨酸的遗传性和遗传变异的影响同型半胱氨酸甲基化途径。

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湿婆,德兰格M,克莱顿D,环球年代,斯佩克特T,棕色的乔丹

血浆同型半胱氨酸的遗传性和遗传变异的影响同型半胱氨酸甲基化途径。

QJM。2007年8月,100 (8):495 - 9。Epub 2007年7月17日。

PubMed ID

17636160 (在PubMed

]

文摘

背景:基因影响血浆同型半胱氨酸的程度,缺血性心脏病的一个危险因素,是不确定的。许多协会研究调查在hyperhomocysteinaemia常见多态性及其作用,但只有不耐热的变体的亚甲基tetrahydrofolate还原酶(MTHFR)显示一个协会(小但健壮的)。目的:测量血浆同型半胱氨酸和的遗传性研究常见snp的贡献三个主要候选基因的同型半胱氨酸甲基化途径。设计:双胞胎研究。方法:我们研究了216个同卵双胞胎和790对异卵双胞胎;都是女性。血液收集后隔夜空腹测定同型半胱氨酸,叶酸,维生素B12,提取的DNA。遗传可能性估计的结构造型,包括已知的环境影响校正,尤其是血清叶酸。常见的频率编码SNP MTHFR和蛋氨酸合成酶(地铁),和两个编码SNP在蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)以二卵双生ABI 7700序列检测,和每一个同型半胱氨酸方差的贡献确定。结果:同型半胱氨酸的遗传是57% (95% ci 51 - 63%)。 The highest contribution to homocysteine was serum folate, accounting for 10.13% of variance. This was twice the total genetic contribution of 4.56%, and only the C1763T SNP of MTRR showed significant association with homocysteine. DISCUSSION: Homocysteine has one of the highest heritabilities of common risk factors for ischaemic heart disease. This is not accounted for by the commonly studied SNPs in MTHFR, MTR and MTRR.

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