K453E突变型保护蛋白/组织蛋白酶A导致晚期婴儿型半乳涎病的结构和功能研究。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
泷口K伊藤K下本M Ozand PT Doi H樱叶H
K453E突变型保护蛋白/组织蛋白酶A导致晚期婴儿型半乳涎病的结构和功能研究。
中国农业科学。2000;45(4):200-6。
- PubMed ID
-
10944848 (PubMed视图］
- 摘要
-
为了阐明晚期婴儿型半乳涎病的分子基础，我们鉴定了一种有缺陷的保护蛋白/组织蛋白酶a (PPCA)基因产物，其K453E突变是在一名阿拉伯患者中新发现的。免疫细胞化学、表达和代谢研究表明，前体PPCA被合成，但未加工成成熟形式，并且在突变体中被降解。在报道的野生型PPCA前体晶体结构中，用453谷氨酸取代赖氨酸，建立了突变体PPCA的结构模型。结果表明，K453E突变位点位于PPCA的二聚体界面，减少了二聚体中氢键的形成。这种结构变化可能导致PPCA二聚体的不稳定性。