识别罕见疾病:芳香化酶缺乏。

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琼斯ME，布恩WC，麦金尼斯K，玛菲L，卡拉尼C，辛普森ER

识别罕见疾病:芳香化酶缺乏。

《临床内分泌杂志》2007年5月;3(5):414-21。

PubMed ID

17452968 (PubMed视图

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摘要

芳香化酶缺乏症在人类中很少见。受影响的个体不能合成内源性雌激素。芳香化酶是催化雄激素转化为雌激素的酶，如果芳香化酶因为失活突变而失去功能，雌激素的合成就无法发生。如果胎儿缺乏芳香化酶活性，由胎儿肾上腺产生的硫酸脱氢表雄酮不能被胎盘转化为雌激素，因此在周围转化为睾酮，导致胎儿和母亲的男性化。男性化表现为女婴假两性畸形，母亲多毛和痤疮;产妇指标在分娩后消失。迄今为止，只有7名男性和7名女性报告了芳香化酶缺乏症。受影响的女性通常在出生时就被诊断为假两性畸形。囊性卵巢和骨成熟延迟可发生在这些女孩的童年和青春期，这些女孩在青春期表现为原发性闭经，乳房发育失败，男性化和高促性腺机能减退症。另一方面，受影响的男性在出生时没有明显的缺陷，因此在生活中很晚才被诊断出来，表现出临床症状，包括身材高大，骨骼成熟延迟，骨骺闭合延迟，骨痛，太监身材比例和过度肥胖。 Estrogen replacement therapy reverses the symptoms in male and female patients.

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