日本人群CYP1A2的单核苷酸多态性和单倍型。
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Soyama A，斋藤Y，羽冈N，前川K，小村K，镰仓S，北平M，友池H，上野K，后藤Y，木村H，加藤M，杉井K，斋藤O，河井M，大沼T，大木T，铃木C，南N，镰谷N，小泽S，泽田J
日本人群CYP1A2的单核苷酸多态性和单倍型。
《mettab Pharmacokinet》2005 Feb;20(1):24-33。
- PubMed ID
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15770072 (PubMed视图］
- 摘要
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为了确定日本人群中CYP1A2的遗传多态性和单倍型频率，从250名日本受试者的基因组DNA中对增强子和启动子区域、所有外显子及其周围的内含子和内含子1进行了测序。共发现33个多态性，其中13个为新位点，2个位于增强子区，5个位于外显子区，6个位于内含子区。最常见的单核苷酸多态性(SNP)为-163C>A (CYP1A2*1F等位基因)，频率为0.628。除了之前报道的6个非同义snp外，还发现了3个新snp, 125C>G (P42R, CYP1A2*15等位基因，MPJ6_1A2032)， 1130G>A (R377Q， *16等位基因，MPJ6_1A2033)和1367G>A (R456H， *8等位基因，MPJ6_1A2019)，频率分别为0.002、0.002和0.004。在增强子区已知的核转录因子结合位点未发现多态性。基于连锁不平衡分析，将CYP1A2基因作为一个单倍型区块进行分析。利用检测到的33个多态性，14个单倍型被明确识别，17个单倍型通过基于期望最大化的程序被推断出来。其中，CYP1A2*1L第二主要单倍型由-3860G>A (*1C等位基因)、-2467delT (*1D等位基因)、-163C>A (*1F等位基因)组成。网络分析表明，相对罕见的单倍型大多来自*1A、*1M和*1N三种主要单倍型。我们的发现为日本人，甚至亚洲人的CYP1A2基因分型提供了基础和有用的信息。