胱硫醚的beta-synthase (CBS)突变c。1224 - 2 > C在中欧:维生素B6停止响应和一个共同的祖先的单体型。

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Linnebank M, Janosik M, Kozich V, Pronicka E, Kubalska J, Sokolova J, Linnebank,施密特E, Leyendecker C, Klockgether T,克劳斯JP,科赫HG

胱硫醚的beta-synthase (CBS)突变c。1224 - 2 > C在中欧:维生素B6停止响应和一个共同的祖先的单体型。

哼Mutat。2004年10月,24 (4):352 - 3。

PubMed ID

15365998 (在PubMed

]

文摘

高胱氨酸尿由于胱硫醚beta-synthase (CBS)缺乏维生素B6响应与不同的突变和排除。剪切位点突变c。1224 - 2 > C导致删除外显子中12个主要是病人从欧洲中部,人们已经发现在平均14%的突变等位基因。在这项研究中,我们分析了临床图片17 CBS缺乏运营商c.1224-2A > C。比如为c。1224 - 2 > C没有回应维生素B6,在复合杂合的维生素B6的响应取决于第二个等位基因的突变。最大似然分析显示c的一个常见的单体型。1224 - 2 - > C等位基因。此外,我们报告的四个小说CBS突变c。451 g > A (p.Gly151 ?), c。740年_769del (p.Lys247_Gly256del), c。862 g > C (p.Ala288Pro)和C。1135 c > T (p.Arg379Trp)。总之,本研究的数据表明,美国哥伦比亚广播公司的c。1224-2A>C allele confers vitamin B6 nonresponsiveness and that this mutant allele came from a common ancestor.

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
磷酸吡哆醛	胱硫醚beta-synthase	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节

多肽

的名字	UniProt ID
胱硫醚beta-synthase	P35520	细节