人类线粒体C1-tetrahydrofolate合成酶基因结构、组织分布的信使rna,和中国仓鼠卵巢immunolocalization调用。

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彭Prasannan P,派克年代,K, Shane B,采用博士

人类线粒体C1-tetrahydrofolate合成酶基因结构、组织分布的信使rna,和中国仓鼠卵巢immunolocalization调用。

J生物化学杂志。2003年10月31日,278 (44):43178 - 87。Epub 2003年8月22日。

PubMed ID

12937168 (在PubMed

]

文摘

C1-tetrahydrofolate(四氢呋喃)合成酶是三功能性的酶真核生物中发现含有10-formyl-THF合成酶的活动,5,10-methenyl-THF cyclohydrolase,和5,10-methylene-THF脱氢酶。细胞质C1-THF合酶同工酶的特点在许多哺乳动物,包括人类。但线粒体同工酶被发现只有在酿酒酵母。在这里,我们报告的识别和表征人类线粒体C1-THF合成酶基因编码功能。6号染色体上的基因跨越了236对碱基配对,由28个外显子+ 1替代外显子。该基因编码978个氨基酸的蛋白质,包括氨基端线粒体靶向序列。线粒体与人类细胞质同工酶同工酶是61%。表达的基因被发现在大多数人体组织,但在胎盘成绩单最高,胸腺和大脑。两个信使rna检测,3.6 kb成绩单和一个1.1 kb成绩单,和成绩单都观察到在不同比率在每个组织。短记录结果的可变剪接事件,在第7外显子拼接外显子8 a,而不是外显子8。 Exon 8a is derived from an exonized Alu sequence, sharing no homology with exon 8 of the long transcript, and encodes just 15 amino acids followed by a stop codon and a polyadenylation signal. This short transcript potentially encodes a bifunctional enzyme lacking 10-formyl-THF synthetase activity. Both transcripts initiate at the same 5'-site, 107 nucleotides up-stream of the ATG start codon. The full-length (2934 bp) cDNA fused to a C-terminal V5 epitope tag was expressed in Chinese hamster ovary cells. Immunoblots of subfractionated cells revealed a 107-kDa protein only in the mitochondrial fractions of these cells, confirming the mitochondrial localization of the protein. Yeast cells expressing the full-length human cDNA exhibited elevated 10-formyl-THF synthetase activity, confirming its identification as the human mitochondrial C1-THF synthase.

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
四氢叶酸	C-1-tetrahydrofolate合酶,胞质	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节