先天性无胸腺:遗传病因,临床表现,诊断和治疗。

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柯林斯C,夏普E, Silber Kulke年代,谢长廷EWY

先天性无胸腺:遗传病因,临床表现,诊断和治疗。

中国Immunol。2021年7月,41 (5):881 - 895。doi: 10.1007 / s10875 - 021 - 01059 - 7。2021年5月13日Epub。

PubMed ID

33987750 (在PubMed

]

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先天性无胸腺是一件的疾病,其特征是没有一个正常运作胸腺。相关的几个基因和症候群的疾病包括FOXN1缺乏症,22 q11.2删除,电荷综合症(缺损,心脏缺陷,鼻后鼻孔闭锁,缺陷的生长和发育,生殖泌尿系异常,和耳朵异常),并完成先天性胸腺发育不全综合症。先天性无胸腺可能由于基因缺陷影响胸腺器官发展如FOXN1和PAX1或从基因参与整个中线地区的发展,如在22 q11.2 TBX1地区,CHD7, FOXI3。先天性无胸腺产生深远的免疫缺陷,患者对感染的易感性增加,和频繁,自体移植物抗宿主病(GVHD)。无胸腺的患者经常出现缺席但正常数量的B细胞和T细胞自然杀伤细胞(T (+) (-) B NK(+)),类似于表型严重联合免疫缺陷(SCID);这些病人可能需要额外的步骤来确诊如果没有确定已知的痴愚的遗传原因。然而,区分无胸腺和SCID是至关重要的,因为治疗这些条件而有所不同。培养胸腺组织正在调查作为治疗先天性无胸腺。在这里,我们审查的流行病学的了解,潜在的病因,临床表现,治疗beplayapp先天性无胸腺。

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