人类染色体1的DNA序列和生物学注释。
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巴洛KF,格雷戈里·SG McLay KE, Kaul R, Swarbreck D,邓纳姆,斯科特CE、豪KL, Woodfine K,斯宾塞CC,琼斯MC, Gillson C,塞尔年代,周Y, Kokocinski F,麦当劳L,埃文斯R,菲利普K,阿特金森,库珀R,琼斯C,大厅再保险,安德鲁斯TD,劳埃德·C Ainscough R,阿尔梅达JP,安布罗斯KD,安德森F,安德鲁•RW阿什维尔RI,奥宾K,巴贝奇AK, Bagguley CL,贝利J,比斯利H,伯特利G,鸟CP, Bray-Allen年代,棕色的司法院,棕色的AJ,巴克利D,伯顿J,再见J,梳刷C,查普曼JC,克拉克SY,克拉克G, Clee C, Cobley V,科利尔再保险,寇比N,阿尔GJ,戴维斯J,亡灵R,邓恩M, Earthrowl M,艾灵顿AG)、埃林顿H,法兰克,弗兰克兰J,法国L,获得P,加内特J,同性恋L, Ghori先生,吉布森R, Gilby LM,吉列W, Glithero RJ, Grafham DV,格里菲斯C, Griffiths-Jones年代,Grocock R,哈蒙德年代,哈里森,哈特E, Haugen E,希思PD,福尔摩斯年代,霍尔特K,豪顿PJ,亨特AR,狩猎,猎人G,伊舍伍德J,詹姆斯·R C约翰逊,约翰逊D,欢乐,凯米,Kershaw JK, Kibukawa M,金伯利,国王,骑士AJ,小伙子H, Laird G,软件的年代,Leongamornlert哒,劳埃德DM, Loveland J,洛弗尔J,茂盛的乔丹•莱恩R,马丁,Mashreghi-Mohammadi M,马修斯L,马修斯NS,迈凯轮,米尔恩年代,Mistry年代,摩尔MJ, Nickerson T O 'Dell CN,奥利弗·K, Palmeiri,帕默SA,帕克,Patel D,皮尔斯AV,派克AI, Pelan年代,菲尔普斯K·菲利莫尔这样说道BJ,垂直R, Rajan J,雷蒙德·C,唤醒G, Saenphimmachak C, Sehra港元,谢里丹E, Shownkeen R,西姆斯,Skuce CD,史密斯M,管家C,萨勃拉曼尼亚,无花果树N,特蕾西,Tromans,范Helmond Z,墙,沃利斯JM,白色的年代,Whitehead SL,威尔金森我,开松机DL,威廉姆斯H, Wilming L,雷PW,吴Z,库尔森,Vaudin M, Sulston我,杜宾R,哈伯德T,伍斯特R,邓纳姆,卡特NP, McVean G,罗斯太,耙J,奥尔森MV,贝克,罗杰斯J,宾利博士,Banerjee R,科比SP, Burford特区Burrill WD,克莱格SM, Dhami P,多维O,福克纳LM,蛀木水虱SM,朗格弗德CF, Pandian RD,波特公里,Prigmore E
人类染色体1的DNA序列和生物学注释。
自然。2006 5月18日;441(7091):315-21。
- PubMed ID
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16710414 (PubMed视图]
- 摘要
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每个人类染色体的参考序列为理解基因组功能、变异和进化提供了框架。在此,我们报道了人类1号染色体的完整序列和生物学注释。1号染色体基因密集,有3141个基因和991个假基因,许多编码序列重叠。1号染色体的重排和突变在癌症和许多其他疾病中普遍存在。序列变异的模式揭示了可能有助于人类适应性的特定基因的近期选择信号,以及在功能不明显的区域。精细重组发生在序列中不同强度的热点区域,在基因附近富集。这些和其他关于1号染色体内编码的人类生物学和疾病的研究是通过高度准确的注释序列成为可能的,它是构成参考人类基因组的完整染色体序列集的一部分。
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- 多肽
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名字 UniProt ID 腺苷受体A1 P30542 细节 凝血因子V P12259 细节 毒蕈碱乙酰胆碱受体M3 P20309 细节 高亲和力免疫球蛋白ε受体亚单位 P30273 细节 3 -羟基甾体脱氢酶/Delta 5- >4-异构酶 P26439 细节 丝氨酸-tRNA连接酶,细胞质 P49591 细节 CAMPATH-1抗原 P31358 细节 原胶原-赖氨酸,2-氧戊二酸5-双加氧酶 Q02809 细节 大麻素受体2 P34972 细节 固醇o -酰基转移酶 P35610 细节 钾通道亚家族K成员1 O00180 细节 D-3-phosphoglycerate脱氢酶 O43175 细节 肉碱o -棕榈酰转移酶2,线粒体 P23786 细节 3-keto-steroid还原酶 P56937 细节 双功能谷氨酸/脯氨酸-tRNA连接酶 P07814 细节 单羧酸转运蛋白5 O15374 细节 钾通道亚家族K成员2 O95069 细节 delta -1-吡咯-5-羧酸脱氢酶,线粒体 P30038 细节 前列腺素G/H合成酶2 P35354 细节 肾素 P00797 细节 抗凝血酶iii P01008 细节 4-trimethylaminobutyraldehyde脱氢酶 P49189 细节 亚精胺合成酶 P19623 细节 皮质类固醇11- β脱氢酶同工酶 P28845 细节 AMP脱氨酶1 P23109 细节 腺苷受体A3 P0DMS8 细节 GDH/6PGL内质双功能蛋白 O95479 细节 味觉受体1型成员2 Q8TE23 细节 delta型阿片受体 P41143 细节 细胞色素P450 4A11 Q02928 细节 Abelson酪氨酸蛋白激酶2 P42684 细节 抗酶抑制剂2 Q96A70 细节 推测为促性腺激素释放激素II受体 Q96P88 细节 camp特异性3',5'-环磷酸二酯酶4B Q07343 细节 阿米洛利敏感钠通道亚单位delta P51172 细节 视黄酮结合蛋白7 Q96R05 细节 心钠肽受体1 P16066 细节 味觉受体1型成员3 Q7RTX0 细节 t细胞表面糖蛋白CD1a P06126 细节 谷氨酸-半胱氨酸连接酶调节亚基 P48507 细节 前列腺素f2受体 P43088 细节 UMP-CMP激酶 P30085 细节 细胞质磷脂酶A2 P47712 细节 5-羟色胺受体1D P28221 细节 单羧酸转运蛋白1 P53985 细节 视黄酸受体rxr P48443 细节 高亲和力免疫球蛋白γ Fc受体I P12314 细节 t细胞表面抗原CD2 P06729 细节 骨钙素 P02818 细节 吡咯-5-羧酸还原酶2 Q96C36 细节 NADH脱氢酶[泛醌]铁硫蛋白2,线粒体 O75306 细节 钠钾转运atp酶亚基α -1 P05023 细节 蛋氨酸合成酶 Q99707 细节 钠/氢交换器 P19634 细节 N(G),N(G)-二甲基精氨酸二甲胺水解酶 O94760 细节 抗利尿激素V1b受体 P47901 细节 5'- amp激活蛋白激酶亚基β -2 O43741 细节 法尼基焦磷酸合成酶 P14324 细节 细胞维甲酸结合蛋白2 P29373 细节 胱硫醚gamma-lyase P32929 细节 谷胱甘肽转移酶Mu 4 Q03013 细节 谷氨酸受体离子化,红氨酸3 Q13003 细节 Ephrin - a型受体2 P29317 细节 酪氨酸蛋白激酶Lck P06239 细节 CTP合成酶1 P17812 细节 c反应蛋白 P02741 细节 蛋白质S100-A13 Q99584 细节 低亲和力免疫球蛋白γ Fc区受体III-B O75015 细节 载脂蛋白A-II P02652 细节 补体衰变加速因子 P08174 细节 钠和氯依赖性甘氨酸转运体1 P48067 细节 5-羟色胺受体 P50406 细节 肿瘤坏死因子受体超家族成员1B P20333 细节 二氢嘧啶脱氢酶[NADP(+)] Q12882 细节 Glucosylceramidase P04062 细节 利钠肽B P16860 细节 蛋白质脱糖酶DJ-1 Q99497 细节 突触囊泡糖蛋白2A Q7L0J3 细节 基膜特异性硫酸肝素蛋白聚糖核心蛋白 P98160 细节 高亲和力神经生长因子受体 P04629 细节 转录因子AP-1 P05412 细节 Chitotriosidase-1 Q13231 细节 E-selectin P16581 细节 蛋白质S100-A1 P23297 细节 蛋白精氨酸脱亚胺酶4型 Q9UM07 细节 神经生长因子 P01138 细节 血管细胞粘附蛋白1 P19320 细节 P-selectin P16109 细节 组织因子 P13726 细节 醌氧化还原酶 Q08257 细节 谷胱甘肽s转移酶 P28161 细节 脂肪酸结合蛋白,心脏 P05413 细节 蛋白质S100-A12 P80511 细节 血清淀粉样蛋白p组分 P02743 细节 MAP激酶活化蛋白激酶2 P49137 细节 UDP-N-acetylhexosamine焦磷酸化酶 Q16222 细节 尿苷胞苷激酶2 Q9BZX2 细节 UDP-glucose 4-epimerase Q14376 细节 Uroporphyrinogen脱羧酶 P06132 细节 磷脂酶A2,膜相关 P14555 细节 组织蛋白酶S P25774 细节 阿尔法1 P04745 细节 聚[adp -核糖]聚合酶 P09874 细节 中链特异性酰基辅酶a脱氢酶,线粒体 P11310 细节 烟酰胺/烟酸单核苷酸腺苷基转移酶 Q9HAN9 细节 雌激素相关受体 P62508 细节 补体C1q子分量子单位A P02745 细节 补体C1q子分量子基B P02746 细节 补体C1q子分量子基C P02747 细节 低亲和力免疫球蛋白γ Fc区受体III-A P08637 细节 低亲和力免疫球蛋白γ Fc区受体II-a P12318 细节 低亲和力免疫球蛋白γ Fc区受体II-b P31994 细节 肌动蛋白,阿尔法骨骼肌 P68133 细节 层粘连蛋白亚单位-1 P11047 细节 Nidogen-1 P14543 细节 犬尿氨酸-羟戊二酸转氨酶3 Q6YP21 细节 甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸尿C型蛋白 Q9Y4U1 细节 Methylenetetrahydrofolate还原酶 P42898 细节 胆碱转运体样蛋白3 Q8N4M1 细节 胆碱/ ethanolaminephosphotransferase 1 Q9Y6K0 细节 脂肪酸酰胺水解酶1 O00519 细节 Egl九同源物1 Q9GZT9 细节 腺苷琥珀酸合成酶同工酶2 P30520 细节 天门冬氨酸-tRNA连接酶,线粒体 Q6PI48 细节 鸟氨酸脱羧酶抗体3 Q9UMX2 细节 谷氨酰胺合成酶 P15104 细节 琥珀酸脱氢酶[泛醌]铁-硫亚基,线粒体 P21912 细节 琥珀酸脱氢酶细胞色素b560亚基,线粒体 Q99643 细节 琥珀酰辅酶A:3-酮酸辅酶A转移酶2,线粒体 Q9BYC2 细节 beta 1, 4-galactosyltransferase 3 O60512 细节 beta 1, 4-galactosyltransferase 2 O60909 细节 兴奋性氨基酸转运蛋白 O00341 细节 微粒体谷胱甘肽s转移酶3 O14880 细节 硫氧还蛋白结构域蛋白12 O95881 细节 谷胱甘肽过氧化物酶 Q96SL4 细节 Glutaredoxin-2,线粒体 Q9NS18 细节 色氨酸——tRNA连接酶,线粒体 Q9UGM6 细节 蛋白质精氨酸脱亚胺酶1型 Q9ULC6 细节 蛋白质精氨酸脱亚胺酶3型 Q9ULW8 细节 蛋白质精氨酸脱亚胺酶2型 Q9Y2J8 细节 苏氨酸-tRNA连接酶,线粒体 Q9BW92 细节 短链脱氢酶/还原酶 O75911 细节 异亮氨酸——tRNA连接酶,线粒体 Q9NSE4 细节 肽酰脯氨酸顺反异构酶H O43447 细节 可能是脯氨酸-tRNA连接酶,线粒体 Q7L3T8 细节 2型蛋白酶体亚基 P49721 细节 鸟苷激酶 Q16774 细节 电压依赖性l型钙通道亚基α - 1s Q13698 细节 前列腺素E2受体EP3亚型 P43115 细节 氯通道蛋白ClC-Ka P51800 细节 磷脂酰肌醇3-激酶调节亚单位γ Q92569 细节 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶mTOR P42345 细节 钾电压门控通道亚家族KQT成员 P56696 细节 磷脂酰肌醇4,5-二磷酸3-激酶催化亚基δ亚型 O00329 细节 胞嘧啶核苷脱氨酶 P32320 细节 E3泛素蛋白连接酶UBR4 Q5T4S7 细节 蛋白质S100-A11 P31949 细节 白细胞介素6受体亚单位 P08887 细节 蛋白质S100-A6 P06703 细节 肽聚糖识别蛋白3 Q96LB9 细节 转运蛋白粒子复合物亚基3 O43617 细节 钾电压门控通道亚家族C成员4 Q03721 细节 羟甲基戊二酰辅酶a裂解酶,线粒体 P35914 细节 γ -分泌酶亚单位APH-1A Q96BI3 细节 组织蛋白酶K P43235 细节 远上游元件结合蛋白1 Q96AE4 细节 促血小板生成素受体 P40238 细节 t细胞表面糖蛋白CD3 zeta链 P20963 细节 肿瘤坏死因子受体超家族成员9 Q07011 细节 肿瘤坏死因子受体超家族成员8 P28908 细节 SLAM家庭成员7 Q9NQ25 细节 Mucin-1 P15941 细节 诱导髓系白血病细胞分化蛋白Mcl-1 Q07820 细节 硫胺素转运体 O60779 细节 碱性磷酸酶,组织非特异性同工酶 P05186 细节 6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶,脱羧 P52209 细节 香叶基香叶基焦磷酸合成酶 O95749 细节 主要组织相容性复合体i类相关基因蛋白 Q95460 细节 γ -氨基丁酸受体亚单位delta O14764 细节 蛋白质S100-A2 P29034 细节 钾电压门控通道亚家族D成员3 Q9UK17 细节 二甲基苯胺单加氧酶[n -氧化物形成 P31513 细节 二甲基苯胺单加氧酶[n -氧化物形成 Q01740 细节 碳酸酐酶6 P23280 细节 碳酸酐酶14 Q9ULX7 细节 矩阵metalloproteinase-23 O75900 细节 类凝乳胰蛋白酶弹性蛋白酶家族成员2A P08217 细节 蛋白质S100-A7 P31151 细节 IIE组分泌磷脂酶A2 Q9NZK7 细节 双特异性蛋白磷酸酶23 Q9BVJ7 细节 内皮素转换酶 P42892 细节 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶Nek2 P51955 细节 adp核糖化因子1 P84077 细节 核受体亚家族1 I族成员3 Q14994 细节 细胞色素b-c1复合体亚基6,线粒体 P07919 细节 蛋白酶体亚单位α -5型 P28066 细节 蛋白酶体亚基-4型 P28070 细节 IID组分泌磷脂酶A2 Q9UNK4 细节 酪氨酸蛋白激酶JAK1 P23458 细节 钙/钙调素依赖性蛋白激酶1G型 Q96NX5 细节 肌动蛋白相关蛋白2/3复合亚基5 O15511 细节 核糖体蛋白S6激酶α -1 Q15418 细节 蛋白质S100-A4 P26447 细节 酒精脱氢酶 P14550 细节 小导钙活化钾通道蛋白3 Q9UGI6 细节 II型肌醇1,4,5-三磷酸5-磷酸酶 P32019 细节 二ph氨酸甲酯合成酶 Q9H2P9 细节 阿尔法2 b P19961 细节 Phosphoglucomutase-1 P36871 细节 camp依赖性蛋白激酶催化亚基β P22694 细节 腺苷酸激酶2,线粒体 P54819 细节 抗原呈递糖蛋白CD1d P15813 细节 棕榈酰蛋白硫酯酶1 P50897 细节 Ephrin b型受体2 P29323 细节 t复合蛋白1亚基 P49368 细节 ero1样蛋白 Q86YB8 细节 羟酸氧化酶2 Q9NYQ3 细节 细胞分裂控制蛋白42同源物 P60953 细节 驱动蛋白样蛋白KIF2C Q99661 细节 甘露聚糖结合凝集素丝氨酸蛋白酶2 O00187 细节 多梳蛋白SCMH1 Q96GD3 细节 Peroxiredoxin-6 P30041 细节 细胞色素P450 4B1 P13584 细节 高亲和力免疫球蛋白γ Fc受体IB Q92637 细节 一种具有血栓反应蛋白基序的分解素和金属蛋白酶 O75173 细节 钾电压门控通道亚家族A成员2 P16389 细节 钾电压门控通道亚家族A成员3 P22001 细节 钾电压门控通道亚家族A成员 Q16322 细节 盘状蛋白结构域受体2 Q16832 细节 腺苷酸激酶4,线粒体 P27144 细节 蛋白激酶C zeta型 Q05513 细节 中性粒细胞胞浆因子2 P19878 细节 atp敏感内向整流钾通道10 P78508 细节 5'- amp活化蛋白激酶催化亚基α -2 P54646 细节 循环amp依赖转录因子ATF-3 P18847 细节 循环amp依赖转录因子ATF-6 α P18850 细节 钠/钾运输atp酶亚单位β -1 P05026 细节 金属调控转录因子1 Q14872 细节 钠钾转运atp酶亚基α -4 Q13733 细节 钠钾转运atp酶亚基α -2 P50993 细节 电压依赖性r型钙通道亚基α - 1e Q15878 细节 G蛋白激活向内整流钾通道3 Q92806 细节 钾电压门控通道亚家族H成员 O95259 细节 溶质载体家族2,葡萄糖转运体成员5 P22732 细节 溶质载体家族2,葡萄糖转运体家族7 Q6PXP3 细节 Ryanodine受体2 Q92736 细节 酪氨酸蛋白激酶Fgr P09769 细节 Alpha-enolase P06733 细节 Peroxiredoxin-1 Q06830 细节 食欲素受体1型 O43613 细节 原蛋白转化酶枯草菌素/可欣9型 Q8NBP7 细节 鞘氨氮1-磷酸受体1 P21453 细节 金属硫蛋白1h样蛋白1 P0DM35 细节 Calsequestrin-2 O14958 细节 Calsequestrin-1 P31415 细节 蛋白质S100-A16 Q96FQ6 细节 蛋白质S100-A8 P05109 细节 剪接因子,富含脯氨酸和谷氨酰胺 P23246 细节 肝癌源性生长因子 P51858 细节 蛋白质S100-A9 P06702 细节 肿瘤蛋白p73 O15350 细节 核迁移蛋白 Q9Y266 细节 蛋白质S100-A10 P60903 细节 剪接因子3A亚基3 Q12874 细节 原肌凝蛋白-3链 P06753 细节 互补组分C8 β链 P07358 细节 补体因子H P08603 细节 c4b结合蛋白β链 P20851 细节 补体组分C8 α链 P07357 细节 凝血因子XIII B链 P05160 细节 Ficolin-3 O75636 细节 Hornerin Q86YZ3 细节 异染色质蛋白1结合蛋白3 Q5SSJ5 细节 丝氨酸/精氨酸富剪接因子4 Q08170 细节 Transgelin-2 P37802 细节 类维生素a isomerohydrolase Q16518 细节 非典型激酶COQ8A,线粒体 Q8NI60 细节 酪氨酸蛋白激酶受体Tie-1 P35590 细节 双特异性蛋白激酶CLK2 P49760 细节 Ephrin - a型受体8 P29322 细节 核因子κ b激酶亚单位ε的抑制剂 Q14164 细节 胰岛素受体相关蛋白 P14616 细节 丝裂原活化蛋白激酶6 O95382 细节 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶MARK1 Q9P0L2 细节 MAP激酶相互作用丝氨酸/苏氨酸-蛋白激酶 Q9BUB5 细节 磷脂酰肌醇4-激酶β Q9UBF8 细节 磷脂酰肌醇4-磷酸3-激酶C2结构域含亚基β O00750 细节 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶N2 Q16513 细节 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶PLK3 Q9H4B4 细节 环氧化物水解酶1 P07099 细节 POU结构域,2类转录因子1 P14859 细节 Nectin-4 Q96NY8 细节 黄曲霉毒素B1醛还原酶成员3 O95154 细节 电压门控钾通道亚单位β -2 Q13303 细节 I型碘甲状腺原氨酸脱碘酶 P49895 细节 锌转运体7 Q8NEW0 细节 锌转运体2 Q9BRI3 细节 锌转运体10 Q6XR72 细节 锌转运蛋白ZIP1 Q9NY26 细节 肿瘤相关钙信号传感器 P09758 细节 超长链脂肪酸伸长蛋白1 Q9BW60 细节 v型质子atp酶21 kDa蛋白脂亚基 Q99437 细节 v型质子atp酶亚基g3 Q96LB4 细节 质膜钙转运atp酶4 P23634 细节 Caspase-9 P55211 细节 戊烯基转移酶结构域含蛋白1 Q9Y5Z9 细节 赖氨酸特异性组蛋白去甲基酶1A O60341 细节 核受体亚家族0 B族成员2 Q15466 细节 腺苷酸环化酶10型 Q96PN6 细节