识别突变导致波兰6-Pyruvoyl -四氢生物蝶呤合成酶缺乏症患者Hyperphenylalaninemia变体。

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Zekanowski C, Nowacka M, Sendecka E, Sowik M, Cabalska B, Bal J

识别突变导致波兰6-Pyruvoyl -四氢生物蝶呤合成酶缺乏症患者Hyperphenylalaninemia变体。

摩尔成岩作用。1998;12月3 (4):237 - 239。

PubMed ID

10089284 (在PubMed

]

文摘

背景:6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin合成酶(中)是生物合成四氢生物蝶呤,所需各种酶的辅因子包括肝脏苯丙氨酸羟化酶。分基因的突变导致一种变体hyperphenylalaninemia,需要辅助因子替代疗法进行治疗。方法和结果:四个波兰中缺乏患者分基因的突变筛查。三个小说突变E35G N36K, F100V确认。在一个病人,一个已知的突变D136V PTS等位基因被确定。结论:提出了两种等位基因突变D136V出现在与一种轻微的连接中,缺乏。其他三个突变杂合的患者中发现了一个中央中缺陷的类型。D136V突变是一种常见的波兰人口的突变。

beplay体育安全吗DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
Sapropterin	Phenylalanine-4-hydroxylase	蛋白质	人类	是的	代数余子式	细节