受损prothrombinase因子X活性Gly381Asp导致严重的家族CRM +外汇不足。
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布洛尼Pinotti M, Camire RM, M,回历的七月,马尔凯蒂G,贝尔纳迪F
受损prothrombinase因子X活性Gly381Asp导致严重的家族CRM +外汇不足。
Thromb Haemost。2003年2月,89 (2):243 - 8。
- PubMed ID
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12574802 (在PubMed]
- 文摘
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我们调查了三个大型阿曼的家人受到严重影响因子X (FX)缺乏症(< 1%)和促凝剂活动显示严重的出血症状的发病之间的显著区别。所有患者为小说外汇突变纯合子(Gly381Asp)结构保守地区的丝氨酸蛋白酶活性部位。381年重组表达水平d-fx wt-FX类似,表明存在严重的CRM +外汇不足,不良状况调查。381年d-fx是正常激活,不显示检测amidolytic活动。相反,我们看到一个剩余活动为基础的凝血酶原时间测定(1%)和在prothrombinase化验在等离子体(1%)和净化系统(3%)。与外汇变异表现为降低激活表明突变影响外汇活动可能导致的凝固,从而更加明显损伤严重的出血性表型。此外,这项研究表明,出血性异质性在外汇不足只是部分用FX基因的分子分析来解释。