小说变体L263F人类肌苷5 '一磷酸脱氢酶2与酶活性下降有关。

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王J, Zeevi,韦伯,Girnita DM, Addonizio L,塞尔比R,哈钦森四世Burckart GJ

小说变体L263F人类肌苷5 '一磷酸脱氢酶2与酶活性下降有关。

Pharmacogenet基因组学。2007年4月,17 (4):283 - 90。

PubMed ID

17496727 (在PubMed

]

文摘

背景和目的:肌苷5 '一磷酸脱氢酶2是嘌呤合成所需的激活淋巴细胞。IMPDH2基因的变异可能占大型inter-individual可变性在基线酶活性,抑制免疫力的功效和副作用在移植受者接收霉酚酸。因此,本研究的目的是确定和功能描述IMPDH2变体。方法:从152年实体器官移植患者的DNA样本筛选,外显子和外显子/内含子连接IMPDH2基因的PCR扩增双向直接DNA测序紧随其后。基因变异是由定点诱变和转化为肌苷5 '一磷酸dehydrogenase-deficient株大肠杆菌h712。蛋白质纯化同质性和酶活性测定还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的生产。结果:九IMPDH2基因的遗传变异被确定,罕见的等位基因的频率从10.2%至0.5不等。小说产生的变体L263F被确认,动力学分析证明了肌苷5 '一磷酸脱氢酶活性L263F变体是下降到10%的野生型。霉酚酸抑制的Ki L263F变体与野生型相比,肌苷5 '的变体公里一磷酸和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸没有显著变化。结论:IMPDH2有较低的遗传多样性,但产生的变体L263F对肌苷5 '一磷酸脱氢酶有显著影响的活动。 This novel functional variant may be one of the factors contributing to the inter-individual difference of baseline inosine 5'-monophosphate dehydrogenase activity as well as drug efficacy and adverse events in transplant patients.

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
霉酚酸	Inosine-5”一磷酸脱氢酶2	蛋白质	人类	是的	抑制剂	细节
NADH	Inosine-5”一磷酸脱氢酶2	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节

多肽

的名字	UniProt ID
Inosine-5”一磷酸脱氢酶2	P12268	细节