在高海拔的盖丘亚人(Quechua)中β - 2肾上腺素能受体等位基因频率。
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Rupert JL, Monsalve MV, Devine DV, Hochachka PW
在高海拔的盖丘亚人(Quechua)中β - 2肾上腺素能受体等位基因频率。
胡恩杰内。2000年3月;64(Pt 2):135-43。
- PubMed ID
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11246467 (PubMed视图］
- 摘要
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β - 2肾上腺素能受体参与控制许多生理过程，作为肺中主要的儿茶酚胺受体，在调节肺功能中特别重要。在β -肾上腺素能受体基因中有几个多态位点具有改变受体功能的等位基因，包括两个(A/G46, G/C79)增加激动剂敏感性。由于这种表型可能会增加血管和支气管扩张，从而促进空气和血液通过肺部流动，我们假设，选择可能在高海拔人群中偏爱这些等位基因，作为应对低氧环境特征的适应性策略的一部分。我们通过测定这两种多态性的等位基因频率，以及一个额外的错义突变(C/T491)和两个沉默突变(G/A252和C/A523)，在63个来自秘鲁高原3200至4200米之间社区的盖丘亚语土著居民中验证了这一假设。这些频率与两个低地人群进行了比较，一个是美洲土著(来自加拿大西海岸的Na-Dene人)，另一个是西欧血统的白种人。盖丘亚人表现出高海拔人群的许多肺部特征，盖丘亚人和低地人之间等位基因频率的差异可能表明在高海拔环境中某些基因型所赋予的选择优势。在某些位点上，等位基因频率在种群间存在差异，且新旧世界样本间的连锁不平衡模式存在差异;然而，由于这些种群并不密切相关，因此仅由于随机效应，预计会有显著的变化。与任何低地组相比，与受体敏感性增加相关的等位基因(A46, G79)在盖丘亚人中都没有显著的过度代表。盖丘亚人的C等位基因在79碱基处是单胚性的。 This variant has been associated with body mass index; however no clearly defined metabolic phenotype has been established. In addition, we sequenced the coding region of the gene in three unrelated Quechua to determine if there were any other polymorphisms common in this population. None were detected.