- 2-肾上腺素能受体在夜间和非夜间哮喘中的遗传多态性。Gly16与夜间表型相关的证据。

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Turki J, Pak J, Green SA, Martin RJ, Liggett SB

- 2-肾上腺素能受体在夜间和非夜间哮喘中的遗传多态性。Gly16与夜间表型相关的证据。

《中国经济》,1995年4月,第3期,第1 -4页。

PubMed ID
7706471 (PubMed视图
摘要

夜间哮喘是哮喘患者的一个独特子集,在夜间症状恶化和气流阻塞。这种哮喘表型的基础尚不清楚,但已知β 2-肾上腺素能受体(β 2AR)在夜间哮喘患者中会下调,而正常人或非夜间哮喘患者则不会。我们最近在beta 2AR的编码区中描述了三个多态位点,它们改变了16位、27位和164位的氨基酸,并将特定的生化和药理学表型传递给受体。在位点定向诱变/重组表达研究中,我们发现,与该位置的精氨酸(Arg16)相比,第16位的甘氨酸(Gly16)具有加速激动剂促进β 2AR下调的作用。我们假设Gly16在夜间哮喘患者中可能过高,因此确定了两个明确的哮喘队列的beta 2AR基因型:23例夜间哮喘患者,夜间呼气流量峰值下降34 +/- 2%,22例非夜间哮喘患者,几乎没有这种下降(2.3 +/- 0.8%)。夜行组Gly16等位基因的频率为80.4%,非夜行组为52.2%,而Arg16等位基因的频率分别为19.6%和47.8%。Gly16等位基因在夜间哮喘中的过度表达是显著的,P = 0.007,患有夜间哮喘的优势比为3.8。两个队列中Gly16的纯合子性、Arg16的纯合子性或杂合子性的比较也与夜间哮喘患者Gly16的分离相一致。两组间27位点(Gln27或Glu27)和164位点(Thr164或Ile164)的多态性频率无差异。因此,beta 2AR的Gly16多态性,赋予受体数量的增强下调,在夜间哮喘中被过度代表,似乎是这种哮喘表型表达的重要遗传因素。

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的名字 UniProt ID
-2肾上腺素能受体 P07550 细节