家族性原发性肺动脉高压(基因PPH1)是由骨形态形成蛋白receptor-II基因的突变。
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邓Z,莫尔斯JH,渣SL Cuervo博士N,摩尔KJ,威尼托克,Kalachikov年代,Cayanis E,费舍尔SG, Barst RJ,霍奇,诺尔斯农协
家族性原发性肺动脉高压(基因PPH1)是由骨形态形成蛋白receptor-II基因的突变。
J哼麝猫。2000年9月,67 (3):737 - 44。Epub 2000 7月20。
- PubMed ID
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10903931 (在PubMed]
- 文摘
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家族性原发性肺动脉高压是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,降低了外显率,被映射到一个3厘米2号染色体q33地区(PPH1轨迹)。增殖的表型特点是单克隆丛状的病变在肺小动脉内皮细胞。这些病变导致肺动脉压力升高,右室失败和死亡。虽然原发性肺动脉高压是罕见的情况下,二级已知病因更常见,包括那些与食欲抑制剂药物,包括phentermine-fenfluramine。我们组35多路复用与障碍,家庭使用27个微卫星标记;我们构建疾病单;和我们寻找证据的单体型共享家庭,使用程序传输。启发性的证据与标记GGAA19e07分享观察和D2S307附近和三个候选基因被变性高效液相色谱法检查个人来自19个家庭。其中一个基因(BMPR2)编码骨形态形成蛋白受体II型,被发现包含五个突变,蛋白质的预测提前终止产品和两个错义突变。这些突变没有观察到196年控制染色体。 These findings indicate that the bone morphogenetic protein-signaling pathway is defective in patients with primary pulmonary hypertension and may implicate the pathway in the nonfamilial forms of the disease.