Pyridoxine-dependent癫痫:新基因和生化的线索帮助诊断和治疗。
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Gospe SM小
Pyridoxine-dependent癫痫:新基因和生化的线索帮助诊断和治疗。
当今神经。2006年4月,19 (2):148 - 53。
- PubMed ID
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16538088 (在PubMed]
- 文摘
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评审目的:吡哆醇依赖是一种少见但棘手的癫痫发作的重要原因呈现在婴儿期,童年早期。论述了近期的临床、生化和遗传研究和调查结果应该如何改变我们的方法在评估年轻抗癫痫耐药患者癫痫发作。最新发现:原来认为是由于异常绑定磷酸吡哆醛的谷氨酸脱羧酶导致降低γ-氨基丁酸,突变基因编码这种酶已经被排除在外。虽然连杆5问已经证明,一个致病基因在这一地区还没有被确认。进一步的单体型分析六个影响家族已经证明这种罕见疾病的遗传异质性。其他的研究表明,一些棘手的癫痫患儿对磷酸吡哆醛反应而不是吡哆醇,包括一种罕见的新生儿癫痫脑病证明是由于对pyridox PNPO基因的突变(am) 5 '磷酸氧化酶。而生化解释这个发现并不清楚,pipecolic酸水平升高可作为pyridoxine-dependent癫痫患者的诊断标志物。总结:这些研究的结果提示临床医师应采取新策略对于诊断和治疗年轻患者的发作。pipecolic酸和某些代谢产物水平是升高PNPO突变患者应该测量,和治疗试验的磷酸吡哆醛和吡哆醇过程中应考虑早期婴幼儿的管理与棘手的癫痫发作。