神经递质紊乱的诊断和治疗。

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珍珠PL Hartka TR,泰勒J

神经递质紊乱的诊断和治疗。

咕咕叫神经治疗选择。2006年11月,8 (6):441 - 50。

PubMed ID

17032564 (在PubMed

]

文摘

神经递质紊乱代表着神秘和扩大群neurometabolic条件引起的神经递质代谢异常或运输。高指数的临床怀疑是很重要的,因为治疗策略的可用性。本文介绍单胺(儿茶酚胺和5 -羟色胺)合成障碍,甘氨酸分解代谢,吡哆醇依赖,γ-氨基丁酸(GABA)新陈代谢。技术方面的适当的脑脊液(CSF)收集、运输,研究和解释值得特殊考虑。诊断疾病的类,需要分析的CSF高香草酸,5-hydroxyindoleacetic酸,ortho-methyldopa, BH4, neopterin。新障碍具有重要的治疗影响的描述,如脑叶酸缺乏和PNPO不足,服务强调测量脑脊液神经递质前体和代谢物的价值。Segawa波动的响应性肌张力障碍,左旋多巴是一个标志特性的神经发病率成为在任何年龄都可以治疗。芳香族氨基酸脱羧酶和酪氨酸羟化酶缺乏症有更严重的表型和显示变量响应性左旋多巴。甘氨酸脑病通常有一个贫穷的结果;在影响较小情况下苯甲酸酯治疗可能会有帮助。 Pyridoxine-dependent seizures are a refractory but treatable group of neonatal and infantile seizures; rare cases require pyridoxal-5-phosphate. Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency is relatively common in comparison to the remainder of this group of disorders. Treatment directed at the metabolic defect with vigabatrin has been disappointing, and multiple therapies are targeted toward specific but protean symptoms. Other disorders of GABA metabolism, as is true of the wide spectrum of neurotransmitter disorders, will require increasing use of CSF analysis for diagnosis, and ultimately, treatment.

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
磷酸吡哆醛	Pyridoxine-5的磷酸氧化酶	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节