新生儿癫痫PNPO基因的突变引起的脑病编码pyridox (am) 5 '磷酸氧化酶。

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米尔斯PB,瑟蒂斯的RA,冠军MP, Beesley CE、道尔顿N,扰码PJ,希尔SJ, Briddon, Scheimberg我,霍夫曼GF, Zschocke J,克莱顿PT

新生儿癫痫PNPO基因的突变引起的脑病编码pyridox (am) 5 '磷酸氧化酶。

哼摩尔麝猫。2005年4月15日,14日(8):1077 - 86。Epub 2005年3月16日。

PubMed ID

15772097 (在PubMed

]

文摘

在鼠标,神经递质代谢可以受调制的5 '磷酸吡哆醛的合成和失败保持磷酸吡哆醛(PLP)水平导致癫痫。这项研究的五个新生儿癫痫脑病患者表明,男人也是如此。脑脊髓液和尿液分析显示,活动减少的芳香L-amino酸脱羧酶和其他PLP-dependent酶。发作停止PLP的政府,对吡哆醇治疗,建议一个缺陷的pyridox (am)快乐5 '磷酸氧化酶(PNPO)。测序PNPO基因的纯合错义,剪切位点和终止密码子突变。中国仓鼠卵巢细胞表达研究表明,拼接网站(IVS3-1g >)和终止密码子(X262Q)突变null活动突变和错义突变(R229W)明显下降pyridox (am)磷酸氧化酶活动。维护最佳水平中大脑可能是重要的在许多神经系统疾病神经递质代谢的干扰(主要或次要的现象)。

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
磷酸吡哆醛	Pyridoxine-5的磷酸氧化酶	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节

多肽

的名字	UniProt ID
Pyridoxine-5的磷酸氧化酶	Q9NVS9	细节