编码tgf - β 1潜伏相关肽的基因突变导致Camurati-Engelmann病。
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Janssens K, Gershoni-Baruch R, Guanabens N, Migone N, Ralston S, Bonduelle M, Lissens W, Van Maldergem L, Vanhoenacker F, Verbruggen L, Van Hul W
编码tgf - β 1潜伏相关肽的基因突变导致Camurati-Engelmann病。
地理学报，2000,11,26(3):275 -5。
- PubMed ID
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11062463 (PubMed视图]
- 摘要
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Camurati-Engelmann病;MIM(131300)，或进行性骨干发育不良，是一种罕见的，以常染色体显性方式遗传的硬化性骨发育不良。最近，引起CED的基因被定位在染色体区域19q13(参考文献1-3)。由于该区域包含编码转化生长因子- β 1 (TGFB1)的基因，TGFB1是骨重塑的重要介质，因此我们将TGFB1作为导致CED的候选基因进行了评估。