功能描述PCCA突变导致丙酸血症。

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马Clavero年代,马丁内斯,佩雷斯B, Perez-Cerda C, Ugarte M, Desviat LR

功能描述PCCA突变导致丙酸血症。

Biochim Biophys学报。2002年11月20日,1588(2):119 - 25所示。

PubMed ID

12385775 (在PubMed

]

文摘

丙酸血症(PA, MIM 232000和232050年)是由缺乏线粒体biotin-dependent propionyl-CoA羧化酶(EC 6.4.1.3 PCC) heteropolymeric酶α和β亚基组成,由PCCA和表示编码基因,分别。PCCA蛋白(α亚基)负责carboxybiotin的形成在水解ATP和包含c端biotin-binding域和一个生物素羧化酶域,定义为同源性与其他biotin-dependent羧化酶,其中的一些结构特征。超过24 PCCA基因的突变被发现在PA患者,其中14个错义突变和一个在坐标系删除的精确分子影响是未知的。在这项研究中,我们建立了11 PCCA的致病性突变(10个错义和一个在坐标系删除)表达的研究缺乏体外成纤维细胞和无细胞系统,并分析了PCC活动每个突变的影响,蛋白质的稳定性和域结构。结果表明,大多数突变蛋白质显示增加营业额和功能缺陷,表明他们造成的结构性改变不符合正常组装生产稳定,功能性PCC低聚物。讨论了这些结果的上下文genotype-phenotype PCCA-deficient PA患者的相关性。

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
生物素	Propionyl-CoA羧化酶α链,线粒体	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节