Onasemnogene abeparvovec

识别

总结

Onasemnogene abeparvovec是一种基因疗法用于治疗新生儿和婴儿脊髓性肌肉萎缩症患者bi-allelic突变造成的运动神经元生存基因1 (SMN1)。

品牌名称

Zolgensma工具包2.6 - 3.0公斤

通用名称

Onasemnogene abeparvovec

beplay体育安全吗DrugBank加入数量

DB15528

背景

Onasemnogene abeparvovec腺相关病毒基于矢量的基因疗法,已通过美国食品和药物管理局在2019年5月治疗婴儿患者(小于2岁)脊髓性肌萎缩(SMA)和一个特定的运动神经元生存1 (SMN1)的突变基因。⁵SMA是一种罕见的遗传疾病,影响运动神经元的生存和功能,导致衰弱,常常是致命的肌肉无力。¹作为SMA没有治愈,onasemnogene abeparvovec疾病修饰剂,减慢疾病进展,改善运动机能,并管理这些症状。的使用和有效性onasemnogene abeparvovec先进SMA患者,如那些完全瘫痪的肢体和永久的依赖呼吸器,没有评估。Onasemnogene abeparvovec是第一个基因治疗在美国批准这个指示。Nusinersen是另一个基因治疗目前FDA批准的用于治疗SMA在儿童和成人患者。

由AveXis,诺华公司²onasemnogene abeparvovec通常作为Zolgensma®,它可以作为单剂静脉输液。⁵Onasemnogene abeparvovec治疗使用和营销是目前评估通过欧盟和鞘内配方的药物目前在美国接受临床开发。²

类型

生物技术

组

批准

生物分类

基因疗法
其他基因疗法

同义词

Onasemnogene abeparvovec
onasemnogene abeparvovec-xioi

外部id

avx - 101

药理学

指示

Onasemnogene abeparvovec表示治疗儿科患者小于2岁(新生儿和婴儿患者)与脊髓性肌萎缩(SMA) bi-allelic突变运动神经元生存基因1 (SMN1)。⁵

减少药物开发失败率

构建、训练和验证机器学习模型
以证据为基础的和结构化的数据集。

看看

构建、训练和验证预测机器学习模型与结构化数据集。

看看

相关条件

脊髓性肌萎缩(SMA)

禁忌症和黑箱警告

避免致命的药物不良事件

提高临床决策支持信息禁忌症和黑箱警告,人口限制,有害的风险,和更多。

了解更多

避免致命的药物不良事件和提高临床决策支持。

了解更多

药效学

Onasemnogene abeparvovec基因治疗,恢复脊髓SMN蛋白水平,促进运动神经元的生存和功能。急性严重的肝损伤和转氨酶升高的治疗观察onasemnogene abeparvovec在临床试验中。⁵

的作用机制

脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性疾病由SMN基因的突变引起的,编码SMN蛋白。SMN蛋白被发现无所不在地但脊髓中高度表达,它负责专门的神经细胞的生存和维护称为运动神经元。⁶SMN1和SMN2基因编码SMN蛋白但许多SMN1基因的突变被发现导致脊髓性肌肉萎缩症,^3,6SMN1基因主要负责功能SMN蛋白的生产。¹常见的突变,导致脊髓性肌肉萎缩症包括bi-allelic删除SMN1基因外显子7。³SMN2基因的副本的数量不同个体之间:当SMN2基因的拷贝数较高,可能防止SMN蛋白缺乏SMN1基因突变造成的,⁶通常建议bi-allelic SMN1基因的突变不能补偿SMN2基因。³突变导致SMN蛋白表达不足和低效的组装所需的机械过程pre-mRNA运动神经元和生存发展。脊髓性肌肉萎缩症包括累进降低运动神经元,神经元变性和丢失导致肌无力和萎缩。^1,5

Onasemnogene abeparvovec是基因疗法,由重组后的腺相关病毒血清型9 (AAV9)作为基因传递向量,其中包含转基因编码人类生存运动神经元(SMN)的蛋白质。^1,5AAV9是常用的基因治疗应用中,因为它能够跨越血脑屏障和转导神经元在中枢神经系统。⁴政府后,这个病毒载体流和人类SMN基因编码蛋白的副本交付,导致细胞转导和SMN蛋白的表达。⁵

吸收