胱硫醚beta-synthase
细节
- 名字
- 胱硫醚beta-synthase
- 同义词
-
- 4.2.1.22
- Beta-thionase
- 丝氨酸sulfhydrase
- 基因名字
- 哥伦比亚广播公司
- 生物
- 人类
- 氨基酸序列
-
胱胱甘肽合酶MPSETPQAEVGPTGCPHRSGPHSAKGSLEKGSPEDKEAKEPLWIRPDAPSRCTWQLGRPA SESPHHHTAPAKSPKILPDILKKIGDTPMVRINKIGKKFGLKCELLAKCEFFNAGGSVKD rislrmiedaerdgtlkpgdtiieptsgntgiglalaaavrgyrciivmpeksekvdv lqqcdgkldmlvasvggtggtitgiarklkekcpgcriigvdpegsilaepeelnqteqtt yevegigydfiptvldrtvvdkwfksndeeaftfarmliaqegeglrctkflsdrwqkgflkeedltekkpwwwhlrvqelglsApltvlptitcghtieilrekgfdqapvvdeagvilgmvtlgnmlssllagkvqpsdqvg kviykqfkqirltdtlgrlshilemdhfalvvheqiqyhstgkssqrqmvfgvvtaidll nfvaaqerdqk
- 残差数
- 551
- 分子量
- 60586.05
- 理论π
- 6.63
- 去分类
-
功能一氧化碳结合/胱胱硫氨酸合成酶活性/酶结合/血红素结合/相同的蛋白质结合/金属离子结合/修饰的氨基酸结合/一氧化氮结合/亚硝酸盐还原酶(no形成)活性/氧气结合/蛋白质同二聚体活性/吡哆醛磷酸盐结合/S-adenosyl-L-methionine绑定/泛素蛋白连接酶结合流程细胞氮化合物代谢过程/半胱氨酸生物合成工艺/丝氨酸生物合成半胱氨酸工艺/半胱氨酸生物合成半胱氨酸工艺/DNA保护/同型半胱氨酸分解代谢过程/同型半胱氨酸代谢过程/硫化氢生物合成工艺/l -半胱氨酸分解代谢过程/l -丝氨酸分解代谢过程/l -丝氨酸代谢过程/氧化还原过程/小分子代谢过程/硫氨基酸代谢过程/transsulfuration组件细胞质/胞质/核
- 通用函数
- 泛素蛋白连接酶结合
- 特定的功能
- 水解酶:催化转硫途径第一步的水解酶,其中l -丝氨酸的羟基被l -同型半胱氨酸取代,形成l -半胱氨酸的前体l -胱氨酸这种分解代谢途径可以消除l -蛋氨酸和有毒代谢物l -同型半胱氨酸(PubMed:23981774, PubMed:20506325, PubMed:23974653)。也参与硫化氢的产生,硫化氢是一种对神经元具有信号和细胞保护作用的气体递质(通过相似性)。
- Pfam域函数
- 跨膜区
- 不可用
- 细胞的位置
- 细胞质
- 基因序列
-
胱氨酸β -合成酶(CBSACGATTATCGAGCCGACATCCGGGAACACCGGGATCGGGCTGGCCCTGGCTGCGGCAGTG AGGGGCTATCGCTGCATCATCGTGATGCCAGAGAAGATGAGCTCCGAGAAGGTGGACGTG CTGCGGGCACTGGGGGCTGAGATTGTGAGGACGCCCACCAATGCCAGGTTCGACTCCCCG GAGTCACACGTGGGGGTGGCCTGGCGGCTGAAGAACGAAATCCCCAATTCTCACATCCTA GACCAGTACCGCAACGCCAGCAACCCCCTGGCTCACTATGACACCACCGCTGATGAGATC CTGCAGCAGTGTGATGGGAAGCTGGACATGCTGGTGGCTTCAGTGGGCACGGGCGGCACC ATCACGGGCATTGCCAGGAAGCTGAAGGAGAAGTGTCCTGGATGCAGGATCATTGGGGTG GATCCCGAAGGGTCCATCCTCGCAGAGCCGGAGGAGCTGAACCAGACGGAGCAGACAACCTACGAGGTGGAAGGGATCGGCTACGACTTCATCCCCACGGTGCTGGACAGGACGGTGGTG GACAAGTGGTTCAAGAGCAACGATGAGGAGGCGTTCACCTTTGCCCGCATGCTGATCGCG CAAGAGGGGCTGCTGTGCGGTGGCAGTGCTGGCAGCACGGTGGCGGTGGCCGTGAAGGCC GCGCAGGAGCTGCAGGAGGGCCAGCGCTGCGTGGTCATTCTGCCCGACTCAGTGCGGAAC TACATGACCAAGTTCCTGAGCGACAGGTGGATGCTGCAGAAGGGCTTTCTGAAGGAGGAG GACCTCACGGAGAAGAAGCCCTGGTGGTGGCACCTCCGTGTTCAGGAGCTGGGCCTGTCA GCCCCGCTGACCGTGCTCCCGACCATCACCTGTGGGCACACCATCGAGATCCTCCGGGAG AAGGGCTTCGACCAGGCGCCCGTGGTGGATGAGGCGGGGGTAATCCTGGGAATGGTGACGCTTGGGAACATGCTCTCGTCCCTGCTTGCCGGGAAGGTGCAGCCGTCAGACCAAGTTGGC AAAGTCATCTACAAGCAGTTCAAACAGATCCGCCTCACGGACACGCTGGGCAGGCTCTCG CACATCCTGGAGATGGACCACTTCGCCCTGGTGGTGCACGAGCAGATCCAGTCGCAGGAC CAGGCCTGGGCAGGCGTGGTGGGGGGGCCTGCAGACCACAGCACCGGGAAGTCCAGTCAG CGGCAGATGGTGTTCGGGGTGGTCACCGCCATTGACTTGCTGAACTTCGTGGCCGCCCAG GAGCGGGACCAGAAGTGA
- 染色体的位置
- 21
- 轨迹
- 不可用
- 外部标识符
-
资源 链接 UniProtKB ID P35520 UniProtKB表项名称 CBS_HUMAN GenBank蛋白ID 388716 基因ID L19501 GenAtlas ID 哥伦比亚广播公司 HGNC ID HGNC: 1550 - 一般引用
-
- Kraus JP, Le K, Swaroop M, Ohura T, Tahara T, Rosenberg Le, Roper MD, Kozich V:人胱氨酸β -合成酶cDNA:序列、选择性剪接及其在培养细胞中的表达。《中国科学》1993年10月2日(10):1633-8。[文章]
- Chasse JF, Paly E, Paris D, Paul V, Sinet PM, Kamoun P, London J:人胱氨酸β -合成酶基因的基因组组织:各种cdna的证据。生物化学与生物物理学报,1995年6月26日;21(3):826-32。[文章]
- Kruger WD, Cox DR:表达人胱胱硫氨酸-合成酶的酵母系统:人类和酵母基因的结构和功能保护。中华人民共和国自然科学研究院,1994年7月5日;91(14):6614-8。[文章]
- 王晓明,李志刚,李志刚,王晓明。人胱胱硫氨酸合成酶基因的结构与表达。哺乳动物基因组。1997 12月;8(12):917-21。[文章]
- Kraus JP, Oliveriusova J, Sokolova J, Kraus E, Vlcek C, de Franchis R, Maclean KN, Bao L, Bukovsk, Patterson D, Paces V, Ansorge W, Kozich V:人类胱氨酸β -合成酶(CBS)基因:完整序列,选择性剪接和多态性。基因组学。1998 Sep 15;52(3):312-24。[文章]
- Ota T,铃木Y, Nishikawa T,大月T, Sugiyama T,老大R,若松,Hayashi K,佐藤H, Nagai K,木村K, Makita H,关根身上M,大林M, Nishi T, Shibahara T,田中T, Ishii年代,山本J,齐藤K,卡瓦依Y, Isono Y,中村Y, Nagahari K,村上K, Yasuda T, Iwayanagi T, Wagatsuma M,治广,Sudo H, Hosoiri T, Kaku Y, Kodaira H,近藤H,同样是十六米,高桥M,神田K, T横井,Furuya T,规划E, Omura Y,安倍K, Kamihara K, Katsuta N, K,佐藤Tanikawa M,山崎M,Ninomiya K, Ishibashi T,山下式H, Murakawa K,藤森K, Tanai H, Kimata M,渡边M, Hiraoka年代,千叶Y,石田年代,小野Y, Takiguchi年代,渡边,Yosida M, Hotuta T, Kusano J, K Kanehori, Takahashi-Fujii, Hara H,没有试图推高日圆,野村Y, Togiya年代,Komai F, Hara R,竹内K、M, Imose N,武藏野K,较H,大岛渚,佐佐木N, Aotsuka年代,Yoshikawa Y, Matsunawa H, Ichihara T, Shiohata N,佐年代,守屋年代,Momiyama H, Satoh N, Takami年代,遗体Y,分别铃木O,中川年代,Senoh,沟口健二H,转到Y,清水F, Wakebe H, Hishigaki H,渡边T, Sugiyama, Takemoto M,川上B,山崎M,渡边K, Kumagai, Itakura年代,Fukuzumi Y, Y藤森,Komiyama M,田代H, Tanigami,藤原T,小野T,山田K,藤井裕久Y, Ozaki K, Hirao M, Ohmori Y,川端康成,Hikiji T, Kobatake N, Inagaki H, Ikema Y, Okamoto年代,Okitani R,川上T,野口年代,伊藤T, Shigeta K, Senba T, Matsumura K, Y,只是美津浓T,森永M,佐佐木M, Togashi T, Oyama M,要么H,渡边,Komatsu T, Mizushima-Sugano J, Satoh T, Shirai Y, Takahashi Y, Nakagawa K, Okumura K, Nagase T, Nomura N, Kikuchi H, Masuho Y, Yamashita R, Nakai K, Yada T, Nakamura Y, Ohara O, Isogai T, Sugano S: 21,243个全长人类cdna的完整测序和描述。中国科学。2004年1月;36(1):40-5。Epub 2003 12月21日。[文章]
- Gerhard DS,瓦格纳L,法因戈尔德EA, Shenmen厘米,松鸡LH,舒勒克,克莱因SL,古老的年代,Rasooly R, P,盖伊M,派克,Derge詹,Lipman D,科林斯FS,张成泽W,雪莉,Feolo M, Misquitta L,李E, Rotmistrovsky K, Greenhut科幻,Schaefer CF, Buetow K,邦纳TI, Haussler D,肯特J Kiekhaus M,弗瑞T,布伦特M, Prange C,施赖伯K,夏皮罗N, Bhat NK,霍普金斯射频,Hsie F,德里斯科尔T,苏亚雷斯MB, Casavant TL, Scheetz TE, Brown-stein MJ, Usdin结核病,年代,Toshiyuki Carninci P,朴Y, Dudekula DB,柯女士,川上K,铃木Y, Sugano年代,格鲁伯CE、史密斯先生,西蒙斯B,摩尔T,沃特曼R,约翰逊SL,阮Y,魏CL, Mathavan年代,Gunaratne PH值,吴J,加西亚,Hulyk西南,Fuh E,元Y,德,Kowis C,霍奇森,Muzny DM,麦克弗森J,吉布斯RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M,马丹,罗德里格斯年代,桑切斯,鳕鱼,Madari,年轻的AC, Wetherby KD,花岗岩SJ,邝PN,布林克利CP,皮尔森RL, Bouffard GG, Blakesly RW,绿色ED,迪克森MC,罗德里格斯AC, Grimwood J,污物J,迈尔斯RM,Butterfield YS, Griffith M, Griffith OL, Krzywinski MI, Liao N, Morin R, Palmquist D, Petrescu AS, Skalska U, Smailus DE, Stott JM, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Holt RA, Baross A, Marra MA, Clifton S, Makowski KA, Bosak S, Malek J: NIH全长cDNA项目:哺乳动物基因收集(MGC)的现状、质量和扩展。Genome res 2004 10月;14(10B):2121-7。[文章]
- 李文杰,李志强,李志强,等。人肝胱硫氨酸合成酶的纯化及其性质研究。相同亚单位的证据。中华生物化学杂志,1978年9月25日;23(18):6523-8。[文章]
- 周勇,王晓明,王晓明,等:人胱胱硫氨酸合成酶的研究进展。生物化学。2006 11月14日;45(45):13528-36。[文章]
- Gauci S, Helbig AO, Slijper M, Krijgsveld J, Heck AJ, Mohammed S: Lys-N和胰蛋白酶以一种基于精细scx的方法覆盖磷酸蛋白组的互补部分。《肛肠化学》2009年6月1日;81(11):4493-501。doi: 10.1021 / ac9004309。[文章]
- Kozich V, Sokolova J, Klatovska V, Krijt J, Janosik M, Jelinek K, Kraus JP:胱氨酸β -合成酶突变:突变拓扑对折叠和活性的影响。胡姆·穆塔特。2010年7月;31(7):809-19。doi: 10.1002 / humu.21273。[文章]
- Burkard TR, Planyavsky M, Kaupe I, Breitwieser FP, Burckstummer T, Bennett KL, Superti-Furga G, Colinge J:人类中心蛋白质组的初步表征。BMC系统生物学。2011年1月26日;5:17。doi: 10.1186 / 1752-0509-5-17。[文章]
- Rigbolt KT, Prokhorova TA, Akimov V, Henningsen J, Johansen PT, Kratchmarova I, Kassem M, Mann M, Olsen JV, Blagoev B:人胚胎干细胞分化过程中蛋白质组和磷蛋白组的全系统时间特征。科学信号。2011 3月15日;4(164):rs3。doi: 10.1126 / scisignal.2001570。[文章]
- 边艳,宋超,程凯,董敏,王芳,黄娟,孙东,王玲,叶敏,邹宏:酶辅助RP-RPLC方法深入分析人肝脏磷蛋白组。蛋白质组学杂志,2014年1月16日;96:253-62。doi: 10.1016 / j.jprot.2013.11.014。Epub 2013年11月22日。[文章]
- Meier M, Janosik M, Kery V, Kraus JP, Burkhard P:人胱氨酸β -合成酶的结构:一种独特的吡哆醛5'-磷酸依赖血红素蛋白。EMBO J. 2001年8月1日;20(15):3910-6。[文章]
- Taoka S, Lepore BW, Kabil O, Ojha S, Ringe D, Banerjee R:人胱胱硫氨酸β -合成酶是一种血红素传感器蛋白。有证据表明,氧化还原传感器是血红素,而不是在截断酶的晶体结构中看到的CXXC基序中的临近半胱氨酸。生物化学,2002年8月20日;41(33):10454-61。[文章]
- Kraus JP, Janosik M, Kozich V, Mandell R, Shih V, Sperandeo MP, Sebastio G, de Franchis R, Andria G, Kluijtmans LA, Blom H, Boers GH, Gordon RB, Kamoun P, Tsai MY, Kruger WD, Koch HG, Ohura T, Gaustadnes M:同型半胱氨酸合成酶突变。胡木,1999;13(5):362-75。[文章]
- Kozich V, Kraus JP:通过表达患者cDNA片段在大肠杆菌中筛选突变:由于胱氨酸-合成酶缺乏引起的同型半胱氨酸尿。胡穆达。1992;1(2):113-23。[文章]
- Kozich V, de Franchis R, Kraus JP:吡啶醇反应性同型半胱氨酸尿患者的分子缺陷。胡文杰。1993 6;2(6):815-6。[文章]
- 胡福林,顾志,郭志明,郭志明,史伟:吡哆醇反应性和非反应性同型半胱氨酸尿胱氨酸合成酶缺乏症的分子基础。《中国科学》1993年11月2日(11):1857-60。[文章]
- de Franchis R, Kozich V, McInnes RR, Kraus JP:具有不同同型半胱氨酸表型的兄弟姐妹的相同基因型:使用改进的细菌表达系统鉴定胱氨酸β -合成酶的三种突变。胡文杰。1994年7月;3(7):1103-8。[文章]
- Marble M, Geraghty MT, de Franchis R, Kraus JP, Valle D:一例B6无反应性同型半胱氨酸尿患者中胱氨酸-合成酶等位基因顺式三突变的特征。胡姆·摩尔·热奈。1994年10月;3(10):1883-6。[文章]
- 克劳斯JP: Komrower讲座。同型半胱氨酸尿表型表达的分子基础。中国生物医学工程学报,2004;17(4):383-90。[文章]
- Shih VE, Fringer JM, Mandell R, Kraus JP, Berry GT, Heidenreich RA, Korson MS, Levy HL, Ramesh V:一种在pyridoine -responsive同型半胱氨酸尿中普遍存在的胱氨酸-合成酶基因错义突变(I278T),与轻度临床表型相关。胡恩杰。1995年7月;57(1):34-9。[文章]
- Sebastio G, Sperandeo MP, Panico M, de Franchis R, Kraus JP, Andria G:意大利家族胱胱硫氨酸β合酶缺乏症所致同型半胱氨酸尿的分子基础,以及四种新突变的报告。胡恩杰。1995 6;56(6):1324-33。[文章]
- Kluijtmans LA, Blom HJ, Boers GH, van Oost BA, Trijbels FJ, van den Heuvel LP:同型半胱氨酸尿患者胱氨酸-合成酶基因中两种新的错义突变。胡姆·热内。1995年8月;96(2):249-50。[文章]
- Kruger WD, Cox DR:一种用于人类胱硫氨酸-合成酶基因突变功能检测的酵母试验。《中国科学》1995年7月;4(7):1155-61。[文章]
- Sperandeo MP, Panico M, Pepe A, Candito M, de Franchis R, Kraus JP, Andria G, Sebastio G:胱胱硫氨酸β -合成酶缺乏症所致同型半胱氨酸尿患者的分子分析:外显子8新突变和内含子11缺失的报告。中国生物医学工程学报,2001;18(2):414 - 418。[文章]
- Kluijtmans LA, Boers GH, Stevens EM, Renier WO, Kraus JP, Trijbels FJ, van den Heuvel LP, Blom HJ: s -腺苷甲硫氨酸对部分pyridoxine反应性同型半胱氨酸尿患者胱硫氨酸β合酶调控缺陷。《投资管理》1996年7月15日,第2期,第1 -9页。[文章]
- Sperandeo MP, Candito M, Sebastio G, Rolland MO, Turc-Carel C, Giudicelli H, Dellamonica P, Andria G:同型半胱氨酸尿专性杂合子对蛋氨酸挑战的同型半胱氨酸反应及其与胱氨酸合成酶突变的关系。中国生物医学工程学报,1996;19(3):351-6。[文章]
- Dawson PA, Cox AJ, Emmerson BT, Dudman NP, Kraus JP, Gordon RB: 3例b6无反应性同型半胱氨酸尿患者胱氨酸-合成酶基因5个错义突变的特征。《中华人民共和国学报》,1997 1 -2月;5(1):15-21。[文章]
- Kim CE, Gallagher PM, Guttormsen AB, Refsum H, Ueland PM, Ose L, Folling I, Whitehead AS, Tsai MY, Kruger WD:酵母中维生素反应的功能建模:同型半胱氨酸尿中一种常见的pyridoine反应型胱氨酸-合成酶突变。《植物学报》1997年12月6日(13):2213-21。[文章]
- Aral B, Coude M, London J, Aupetit J, Chasse JF, Zabot MT, Chadefaux-Vekemans B, Kamoun P:两名法国吡哆醇反应性同型半胱氨酸尿患者胱氨酸-合成酶蛋白c端部分的两个新突变(K384E和L539S)。胡木。1997;9(1):81-2。[文章]
- Kozich V, Janosik M, Sokolova J, Oliveriusova J, Orendac M, Kraus JP, Elleder D:捷克和斯洛伐克同型半胱氨酸尿患者CBS等位基因分析:E176K, W409X和1223 + 37 del99三种新突变的报告。中华遗传医学杂志,1997,20(3):336 -6。[文章]
- 蔡美玲,王普伟,郭晓明,刘志刚,王晓明:同型半胱氨酸尿症患者胱胱硫氨酸合成酶基因的两个新突变。Mol诊断杂志,1997 6;2(2):129-133。[文章]
- Gordon RB, Cox AJ, Dawson PA, Emmerson BT, Kraus JP, Dudman NP:胱氨酸合成酶基因的突变分析:剪接突变,两个错义突变和在同型半胱氨酸尿患者中的插入。突变在简短的没有。120.网上。胡木,1998;11(4):332。[文章]
- Gallagher PM, Naughten E, Hanson NQ, Schwichtenberg K, Bignell M, Yuan M, Ward P, Yap S, Whitehead AS, Tsai MY:爱尔兰同型半胱氨酸尿患者胱胱硫氨酸β合酶基因突变的特征。中国生物医学工程学报,1998,12(4):388 - 388。[文章]
- de Franchis R, Kraus E, Kozich V, Sebastio G, Kraus JP:胱氨酸-合成酶基因的四个新突变:第二个连锁突变对同型半胱氨酸尿表型严重程度的影响。胡木,1999;13(6):453-7。[文章]
- Gat-Yablonski G, Mandel H, Fowler B, Taleb O, Sela BA:以色列阿拉伯人群同型半胱氨酸尿症:两种新型突变的DGGE分析鉴定。hummutat 2000 10月;16(4):372。[文章]
- Janosik M, Oliveriusova J, Janosikova B, Sokolova J, Kraus E, Kraus JP, Kozich V:同源半胱氨酸尿突变型胱氨酸β合酶亚基血红素结合和聚集受损。胡恩杰。2001年6月;68(6):1506-13。Epub 2001 5月15日。[文章]
- Castro R, Heil SG, Rivera I, Jakobs C, de Almeida IT, Blom HJ:葡萄牙同型半胱氨酸尿症患者胱硫氨酸β -合成酶基因的分子遗传学分析:三种新的突变。中华临床杂志2001年8月;60(2):161-3。[文章]
- Maclean KN, Gaustadnes M, Oliveriusova J, Janosik M, Kraus E, Kozich V, Kery V, Skovby F, Rudiger N, Ingerslev J, Stabler SP, Allen RH, Kraus JP:高同型半胱氨酸和无结缔组织疾病的血栓形成与一种新型胱氨酸β -合成酶(CBS)突变相关。胡姆穆塔。2002 Jun;19(6):641-55。[文章]
- Gaustadnes M, Wilcken B, Oliveriusova J, McGill J, Fletcher J, Kraus JP, Wilcken DE:澳大利亚患者胱胱硫氨酸β合酶缺乏症的分子基础:基因型-表型相关性和治疗反应。胡姆·穆塔特。2002年8月;20(2):117-26。[文章]
- Urreizti R, Balcells S, Rodes M, Vilarinho L, Baldellou A, Couce ML, Munoz C, Campistol J, Pinto X, Vilaseca MA, Grinberg D:伊比利亚半岛16例同型半胱尿患者CBS突变谱:T191M高发,I278T或G307S缺失。胡姆塔。2003年7月;22(1):103。[文章]
- Kruger WD, Wang L, Jhee KH, Singh RH, Elsas LJ 2:美国佐治亚州胱胱硫氨酸β -合成酶缺乏症的临床和生化表型与基因型的相关性。胡姆塔。2003年12月;22(6):434-41。[文章]
- Orendae M, Pronicka E, Kubalska J, Janosik M, Sokolova J, Linnebank M, Koch HG, Kozich V:波兰同型半胱氨酸尿患者CBS基因两种新突变的鉴定和功能分析。胡姆·穆塔特。2004年6月;23(6):631。[文章]
- Linnebank M, Janosik M, Kozich V, Pronicka E, Kubalska J, Sokolova J, Linnebank A, Schmidt E, Leyendecker C, Klockgether T, Kraus JP, Koch HG:中欧胱氨酸β -合成酶(CBS)突变C .1224- 2a >C:维生素B6无反应性和一种常见的祖先单倍型。2004年10月24日(4):352-3。[文章]
- 波尔图MP, Galdieri LC, Pereira VG, Vergani N, da Rocha JC, Micheletti C, Martins AM, Perez AB, Almeida VD:巴西患者同型半胱氨酸尿的分子分析。临床化学学报2005 12月;362(1-2):71-8。Epub 2005年7月5日。[文章]
- 李世杰,李德华,刘华伟,具SK,朴世伟,朴俊伟,林鸿辉,郑世昌:同型半胱氨酸尿患者胱胱硫氨酸β合酶基因突变的鉴定与功能分析。中国生物医学工程学报,2005;50(12):648-54。Epub 2005年10月5日。[文章]
- Urreizti R, Asteggiano C, Cozar M, Frank N, Vilaseca MA, Grinberg D, Balcells S: 14种胱胱硫氨酸- β合成酶突变的致病性功能测定。胡姆穆特。2006年2月;27(2):211。[文章]
- Cozar M, Urreizti R, Vilarinho L, Grosso C, Dodelson de Kremer R, astteggiano CG, Dalmau J, Garcia AM, Vilaseca MA, Grinberg D, Balcells S:西班牙和阿根廷同型半胱氨酸尿患者CBS等位基因的鉴定和功能分析。胡姆·穆塔特。2011 7月;32(7):835-42。doi: 10.1002 / humu.21514。Epub 2011年6月7日。[文章]
- 郭淑娟,冯绍林,吕国昌,罗磊,陈兆明,梁立斌,唐乃林:一例吡哆醇反应性同型半胱氨酸尿患者CBS基因突变。2011年1月;43(1):81-3。doi: 10.1097 / PAT.0b013e3283419dbb。[文章]
- 刘志刚,刘志刚,张志刚,张志刚,张志刚,张志刚,张志刚:R266K突变对人胱硫氨酸合成酶血红素和PLP环境的影响。生物化学,2012 Aug 14;51(32):6360-70。Epub 2012 7月31日。[文章]
- Casique L, Kabil O, Banerjee R, Martinez JC, De Lucca M:胱氨酸β -合成酶两种致病突变的特征:野生型和突变型蛋白的不同细胞内位置。基因。2013 11月15日;531(1):117-24。doi: 10.1016 / j.gene.2013.08.021。Epub 2013 8月24日。[文章]
- Mendes MI, Santos AS, Smith DE, Lino PR, Colaco HG, DE Almeida IT, Vicente JB, Salomons GS, Rivera I, Blom HJ, Leandro P:胱胱硫氨酸β -合成酶调控域的洞察:六种变异蛋白的特征。胡姆·穆塔特。2014年10月;35(10):1195-202。doi: 10.1002 / humu.22616。Epub 2014年7月31日。[文章]
- Mendes MI, Colaco HG, Smith DE, Ramos RJ, Pop A, van Dooren SJ, Tavares DE Almeida I, Kluijtmans LA, Janssen MC, Rivera I, Salomons GS, Leandro P, Blom HJ:胱氨酸硫氨酸β -合成酶(CBS)对s -腺苷蛋氨酸(SAM)的反应降低:同型半胱氨酸尿患者CBS基因突变的鉴定和功能分析。《遗传医学杂志》2014年3月37(2):245-54。doi: 10.1007 / s10545 - 013 - 9647 - 6。Epub 2013 8月23日。[文章]